我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例,平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。患有严重出生缺陷的孩子可能还未出生就死在了妈妈的腹中,甚至有一些出生后也不幸夭折,有的即使活下来了,也患有严重的后遗症,甚至终身残疾。缺陷儿对于中国父母来说是5.6%,但对于单个生命和家庭来说那就是100%的灾难,他们家庭会遭受严重的精神冲击以及昂贵的治疗费用。

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80%的罕见病与遗传因素有关。

遗传因素导致的罕见病、出生缺陷分为染色体病和基因病两大类,其中,隐性遗传的基因病占到出生缺陷的22%以上,基因病中的常染色体隐性和X连锁隐性,往往无明显症状、无家族遗传病史,因此容易被忽略,像SMA(脊髓性肌萎缩症)就属于常染色体隐性遗传;而基因病中的常染色体显性和X连锁显性,常以家族性遗传病的形式出现。

基因病主要指的是单基因遗传病,通常是受一对等位基因控制的遗传病。比如我们常见的进行性假肥大性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等,都是因为它。

如果是单基因隐性遗传病,父母双方如果都不发病,常规孕检也无法检出,导致很多单基因隐性遗传病很难发现。

那我们该如何预防缺陷儿的出生呢?

一级预防,主要是孕前保健及检查,消除诱发因素,防止出生缺陷儿的发生。

二级预防,主要是产前诊断,在孕期通过产检以减少严重出生缺陷儿的出生。

三级预防,指对缺陷患儿出生后及时诊断、治疗和康复,提高患儿生活质量,防止病残,促进健康。

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现如今,大家都讲究科学备孕,常规的孕前检查及孕检都会及时进行,但有一项检查是常规婚检、孕检都无法检查出的,也是比较容易忽视的一项检查——单基因遗传病筛查。

单基因遗传病的治疗十分困难,因此预防性筛查成为减少其发病率的重要手段。尤其是孕前/产前扩展性携带者筛查是针对出生缺陷产生源头的一级预防手段,能够预防单基因遗传病的首次发生,从而更有效地降低出生缺陷。

作为中国基因行业的奠基者、领跑者,华大基因从成立之初就致力于中国出生缺陷防控事业,并将单基因遗传病扩展性携带者筛查作为临床应用的重要方向。华大基因在2010年启动了“千种单基因病计划”,先后与美国费城儿童医院、中南大学湘雅医院等国内外150多家医院和研究所开展了合作,并在国内外顶尖杂志上发表了100多篇单基因病研究的文章;2018年,华大基因与北京协和医院牵头、联合全国不同地域的9家产诊单位共同发起了“中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查”项目,拟对不低于4000名的孕期女性及其配偶进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查,得出中国孕期人群的遗传病携带数据,并通过产前诊断准确评估通过携带者筛查能够控制的出生缺陷比例,助力中国出生缺陷防控。

秉承着让千万家庭远离出生缺陷的愿景,华大基因2013 年即在国内率先推出了以高通量测序技术为基础、针对育龄人群的12种遗传病筛查,之后产品持续升级,2020年已升级为155种单基因遗传病扩展性携带者筛查——安孕可,检测价格大幅降低,,一次性可筛查155种亚洲人常见的单基因疾病,仅仅需要3ml的外周血或者2ml的唾液即可进行检测,采用目标区域捕获-高通量测序技术,结合常规检测方法,规范化的信息分析和解读流程,全面、快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异携带情况,评估生育风险,科学指导生育。

在安孕可的检测案例中,有不少夫妻都是表型健康的正常人群,但由于提前了解了单基因遗传病的危害与隐匿性,还是进行了筛查,而这一选择也帮助了他们避免了悲剧的发生。李女士和其家属正是单基因遗传病筛查的受益者之一。当时正处于备孕期的李女士在刷手机时偶然看到一则华大单基因遗传病筛查的文章,看到了多例隐性遗传病的案例,虽然自己和老公都健康正常也无家族遗传史,但抱着“不怕万一就怕一万”的心态,和老公一起做了这项筛查。结果,基因筛查报告显示,夫妻俩同时携带一个苯丙酮尿症的遗传病基因致病突变,生下的孩子有四分之一的可能患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,需要进行特殊饮食,如果没有及早发现和干预,每一次正常饮食都会导致宝宝不可逆的智力和身体伤害。

李女士和爱人做的便是华大基因安孕可155种单基因遗传病筛查,提前了解到双方遗传病携带情况,最后在医生的建议下,在孕21周的时候接受了羊水穿刺。最后经过检查,确认孩子是健康的,夫妻俩才终于放下了心中的大石头。

华大基因一直在助力出生缺陷防控,华大基因安孕可已累计检测样品超过11.7万例,帮助数万家庭避免缺陷儿出生,提高儿童健康水平,为“健康中国”这一战略献上自己的力量。孩子是一个家庭的希望,是家庭幸福的源泉!孕前筛查不容忽视,通过提早筛查,减少遗传病患儿的出生。